王世雄专家工作室

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咨询者：192.168.110.23

咨询标题：请教王教授

咨询内容：你好，我是一名教师，29岁，我怀疑我患有先天性肌强直（15岁发病，现在其他各方面正常，只是冷天发病多，一般是几十秒自己大脑好像无法控制自己的肌肉），现在我已经结婚，请问通过现在技术我的病能否在治疗下有所好转？能否通过技术生健康的孩子？显性遗传是不是现在没有办法？

回复医生：王世雄

回复内容：利用AFLP法检测MD基因的CTG重复数目，可对本病进行基因诊断和产前诊断。对于产前诊断已确诊的患胎，建议流产处理。治疗上主要应用苯妥英钠、普鲁卡因酰胺及奎宁等稳定膜系统的药物，可取得一定疗效。有人建议用ACTH或肾上腺皮质激素类药物，加强蛋白的合成作用，以治疗肌萎缩。